Wednesday, May. 24, 2017

  • تابعنا
  • محول العملات
  • أوقات الصلاة

ما هي متلازمة ويفر

ما هي متلازمة ويفر
مايو 19, 2017 - -

الله أعطانا الكثير من النعم و لكن للأسف أغلب البشر لا يقدرون هذه النعم و يطمعون دائماً في المزيد و في نفس الوقت نرى الكثير من الأشخاص الذين حرموا من بعض هذه النعم و بالرغم من ذلك دائماً يحمدون و يشكرون الله و هكذا يرينا الله هؤلاء حتى نعتبر ، و اليوم نحن سوف نتحدث عن مرض خلقي نادر جداً عندما تتعرف عليه سوف تشكر الله كثيراً أنك لم تكون واحداً من هؤلاء الأشخاص المصابين به .

ما هي متلازمة ويفر : هي عبارة عن مرض نادر جداً يتسبب في عيوب خلقية حيث أن المصاب بهذا المرض ينمو بشكل سريع جداً و قد يبدأ هذا النمو خلال فترة الحمل و تتسبب أيضاً في الكثير من العيوب الخلقية

أعراض متلازمة ويفر :
– ضخامة و كبر حجم الرأس
– كبر حجم الأذن
– المصاب بهذا المرض يكون لديه وجه مستدير في مرحلة الطفولة
– بروز في الذقن بشكل ملحوظ
– حول واضح بالعين
– تراجع ف الفك السفلي و الفك العلوي
– نثرة طويلة ، و النثرة هي الفرجة ما بين الشاربين حيال وتره الأنف.
– شق واضح بالجفون
– زيادة المسافة بين الزاوية الداخلية للعين والحدقة
– ترهل في الجلد
– شعر خفيف و ضعيف
– أظافر ضعيفة و رقيقة
– قصر في أضلاع الجسد
– طول القامة

أسباب الإصابة بمتلازمة ويفر :
– حدوث طفرات في الجين EZH2 الموجود على الكروموسوم السابع  و هذا أكثر الأسباب شيوعاً .
– وجود طفرات في الجين NSD1 الموجود على الكروموسوم الخامس ، و وظائف NSD1 ليست معروفة بشكل واضح، ولكن يعتقد أن يكون بمثابة عامل في التأثير على النسخ .

وجود مشاكل المجالات المعنية في التنظيم بوساطة الكروماتين أثناء النمو.

– لا يوجد أي أسباب وراثية لهذا المرض حيث أن معظم الحالات تكون فردية و لا يوجد تاريخ عائلي للمرض و لكن  هناك حالات قليلة في عائلات حيث تم توريثها عن طريق الوراثة الصبغية الجسدية السائدة.

هل يوجد علاج إلى متلازمة ويفر: و لا يوجد علاج يعمل على الشفاء بشكل نهائي من هذا المرض و لكن يمكن التحكم به من خلال الاستشارة متعددة المجالات في كل من الاختصاصات التالية ( طب المخ والأعصاب ،طب الأطفال، جراحة العظام، الرعاية النفسية الحركية والاستشارة الوراثية) كما يمكن استخدام الجراحة لتعديل شكل الهيكل العظمي ، كما يمكن أيضاً للجوء إلى العلاج الطبيعي من أجل مساعدة العضلات .

روميسا جيلغى : هي أشهر الحالات الحقيقية المصابة بمتلازمة ويفر و هي شابة تركية تبلغ من العمر عشرون عاماً تم تصنيفها على أنها أطول شابة في العالم و يرجع إلى أن هذا المرض يتسبب في النمو بشكل سريع ، و تعاني روميسا من مشاكل في الحركة وذلك نتيجة لعدم مقدرة عظام ساقيها على حمل جسدها الثقيل ، و قالت والدتها أنها وضعتها قبل موعد ولادتها بست أسابيع كما أكدت أيضاً أن روميسا كانت كبيرة الحجم منذ المراحل الأولى للحمل .

قوة إيمان روميسا : و هنا نرى ما كنا نتحدث عنه منذ البداية فبالرغم من معاناتها لديها أيمان و رضا شديد حيث قالت “لم أشعر بعدم الرضا بقدري أبداً منذ أن كنت طفلة، أحاول أن أمارس حياتي بشكل طبيعي وأنا أحمد الله على صحتي وأشعر بأني محظوظة لأن لدي هذين الوالدين، فبسببهما أشعر بأني إنسانة لي قيمة في هذا العالم”.

مقالات متنوعة

شارك المقال في صفحاتك

معلومات الكاتب

bassma

أكتب تعليق

أضف تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *