مشكلة خلل الكروموسومات وكيفية علاجها

الكروموسومات هي الهياكل التي تحمل الجينات، والجينات هي التعليمات الفردية التي تخبر أجسامنا كيف تتطور وتعمل، وjحكم الخصائص الفيزيائية والطبية، مثل لون الشعر ونوع الدم والقابلية للإصابة بالأمراض، وتحتوي العديد من الكروموسومات على جزئيين يطلق عليهم الأذرع، يفصل بينهما منطقة مقروصة تعرف بالمركز، ويسمى الذراع القصير الذراع P، ويسمى الذراع الأطول الذراع q .

أين توجد الكروموسومات في الجسم

يتكون الجسم من وحدات فردية تسمى الخلايا، ويحتوي جسمك على أنواع مختلفة من الخلايا ، مثل خلايا الجلد وخلايا الكبد وخلايا الدم، ويوجد في وسط معظم الخلايا بنية تسمى النواة، وهذا هو المكان الذي توجد فيه الكروموسومات .

كم عدد الكروموسومات التي يمتلكها البشر

العدد النمطي للكروموسومات في الخلية البشرية هو 46 إلى 23 زوجًا ، ويحمل ما يقدر بـ 20000 إلى 25000 جين، ومجموعة واحدة من 23 صبغيات موروثة من الأم البيولوجية، أي من البويضة، والمجموعة الأخرى موروثة من الأب البيولوجي ، أي من الحيوانات المنوية، ومن 23 زوجا من الكروموسومات ، يطلق على أزواج 22 الأولى autosomes ، ويسمى الزوج الأخير الكروموسومات الجنسية، وتحدد كروموسومات الجنس جنس الفرد، الإناث لديها اثنين من الكروموسومات X ، والذكور لديهم X و Y ، وهم كل من الأم والأب بمجموعة واحدة من 22 جسيمًا صبغيًا وكروموسومًا جنسيًا واحدً .

دراسة علم الكروموسومات

على مدار قرن من الزمان درس العلماء الكروموسومات من خلال النظر إليهم تحت المجهر، ومن أجل أن ينظر إلى الكروموسومات بهذه الطريقة ، يجب أن تكون ملطخة، وبمجرد صبغها ، تبدو الكروموسومات وكأنها خيوط ذات عصابات فاتحة ومظلمة ، ويمكن التقاط صورتها، وتسمى الصورة ، أو خريطة الكروموسوم ، لجميع الكروموسومات البالغ عددها 46 صبغيًا باسم النمط النووي، يمكن أن يساعد النمط النووي في تحديد التشوهات في البنية أو عدد الكروموسومات، وللمساعدة في التعرف على الكروموسومات ، تم ترقيمها لأزواج من 1 إلى 22 .

بالإضافة إلى ذلك ، يتم ترقيم النطاقات التي تظهر بعد التلوين، وكلما زاد العدد ، كلما كانت هذه المنطقة من المركز، وفي العقد الماضي ، تم تطوير تقنيات أحدث تسمح للعلماء والأطباء بالكشف عن التشوهات الصبغية دون استخدام المجهر، وتقارن هذه الطرق الحديثة الحمض النووي للمريض بعينة DNA طبيعية، ويمكن استخدام المقارنة للعثور على تشوهات الكروموسومات حيث تختلف العينات، وواحد من هذه الطرق يسمى اختبار ما قبل الولادة غير البواسط، وهذا اختبار لفحص الحمل لتحديد ما إذا كان الطفل لديه فرصة متزايدة لوجود اضطرابات محددة في الكروموسوم، ويفحص الاختبار الحمض النووي للطفل في دم الأم .

ما هي مشاكل خلل الكروموسومات

هناك العديد من أنواع خلل الكروموسومات، ومع ذلك ، يمكن تنظيمها في مجموعتين أساسيتين، التشوهات العددية والتشوهات الهيكلية :

1- التشوهات العددية، هو عندما يفتقد الفرد إلى أحد الكروموسومات الزوجية ، تسمى الحالة بـ monosomy، عندما يكون لدى الفرد أكثر من اثنين من الكروموسومات ، يطلق على هذه الحالة اسم تثلث، كمثال على حالة تسببها تشوهات عددية هي متلازمة داون ، والتي تتميز بالتخلف العقلي ، صعوبات التعلم ، مظهر الوجه المميز ونبرة العضلات الضعيفة، وفي مرحلة الرضاعة، الفرد المصاب بمتلازمة داون له ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من اثنتين، ولهذا السبب ، تعرف هذه الحالة أيضًا باسم، تريسومي 21، وفي مثال على الصبغي الأحادي ، الذي يفتقر فيه الفرد إلى كروموسوم ، وبالتالي يكون لديه واحد فقط بدلا من اثنين، هو هو متلازمة تيرنر، وفي متلازمة تيرنر ، تولد أنثى مع كروموسوم جنسي واحد فقط ، وهو X ، وعادة ما يكون أقصر من المتوسط ​​وغير قادر على إنجاب الأطفال .

2- التشوهات الهيكلية، يمكن تغيير بنية الكروموسوم بعدة طرق وهم الحذف أو المضاعفة أو نقل جزء كرومسومي ، بمعنى أن جزء من الكروموسوم يكون مفقود أو محذوف، أو يكون جزء من الكروموسوم مكرر، مما يؤدي إلى مواد وراثية إضافية ، ويمكن نقل جزء من كروموسوم واحد إلى كروموسوم آخر، وهناك نوعان رئيسيان من النقل، هناك نقل متبادل ، تم تبادل أجزاء من صبغيين مختلفين، والانقلابات هو قطع جزء من الكروموسوم ، انقلب رأسا على عقب ، وأعيد تركيبه، ونتيجة لذلك ، يتم عكس المواد الجينية، أيضا الحلقات وهي قطع جزء من الكروموسوم وتشكيل دائرة أو حلقة، ويمكن أن يحدث هذا مع أو بدون فقد المادة الجينية .

تحدث معظم مشاكل خلل الكروموسومات كحادث في البويضة أو الحيوانات المنوية، وفي هذه الحالات ، يوجد خلل في كل خلية من خلايا الجسم، وبعض التشوهات تحدث بعد الحمل، ثم بعض الخلايا لديها شذوذ والبعض الآخر لا، ويمكن أن تكون الوراثة الصبغية موروثة من أحد الوالدين، مثل الانتقال، أو أن تكون  جديدة للفرد، ولهذا السبب ، عندما يتم اكتشاف خلل في الطفل ، يتم إجراء دراسات على الكروموسوم في الغالب على الوالدين .

علاج مشاكل خلل الكروموسومات

لأن خلل الكروموسومات يؤثر على التركيب الجيني للشخص ، لا يمكن تصحيحها من خلال العلاج، ومع ذلك ، هناك بعض خيارات العلاج التي يمكن أن تجعل الحياة أسهل للأشخاص الذين يعانون من الخلل الكرومسومي، يمكن أن تساعد هرمونات النمو المحقونة ، والعلاجات البديلة للهرمونات ، والعلاج المهني أو الفيزيائي على علاج الأعراض والقضايا المرتبطة ببعض الاضطرابات وتشوهات خلل الكروموسومات .

الوسوم :

شارك المقال في صفحاتك

معلومات الكاتب

sarah

أكتب تعليق

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *