المتلازمات الوراثية بالصور

كتابة: نجلاء آخر تحديث: 04 يونيو 2019 , 12:52

المتلازمات الوراثية هي عديدة ومتنوعة، هي عبارة عن أعراض تنتقل للإنسان عن طريق الجينات الوراثية من الآباء والأجداد، سواء كانت أعراض عضوية أو نفسية وعصبية، وهناك متلازمات وراثية شهيرة ومنها.

المتلازمات الوراثية

متلازمة اراسكوغ

وهي مرض يكون وراثي يتميز المصاب به بقصر القامة، و وجود مشاكل في الجهاز الهيكلي و العضلي و التناسلي وفي الوجه و هو ينتج عن طفرة في جين يسمى FGDY1 يوجد على الكروموسوم اكس x

الأعراض

–  وجود قصر القامة

– كذلك تأخر النضوج الجنسي

– وايضا استدارة الوجه

– وجود اتساع العيون

–  وكذلك ارتخاء الجفون

–  وكذلك صغر حجم الأنف

– و شكل غير طبيعي للوجه

–  وايضا قصر أصابع اليد و القدم

– و تأخر في التسنين

– اختلال  في شكل الأذن

– غضن قردي simian crease

– وجود فتق اربي

– خصية غير نازلَة

–  وجود تخلف العقلي

– ضمود الصدر للداخل

العلاج

وهو يعتمد على اصلاح العيوب جراحيا و من الممكن ان توصف بعض الهرمونات الاصطناعية كهرمون النمو في حالة تأخر النمو.

متلازمة أضداد الفوسفوليبيد

وهي عبارة عن متلازمة مضاد الفوسفولبيد أو متلازمة الأجسام المضادة للفوسفولبيد  هو عبارة عن اضطراب في تخثر الدم التي تكون سبب  في تجلط الدم في كل من الشرايين والأوردة بالإضافة  للمضاعفات المتصلة بالحمل مثل الإجهاض، ولادة جنين ميت، والولادة المبكرة, تسمم الدم الحملي ، تحدث المتلازمة بسبب إنتاج الأجسام المضادة الذاتية ضد الشحم الفسفوري وهي المادة المكونة لغشاء الخلية.

مصطلح متلازمة الفوسفولبيد الأولية يتم استخدامه عندما يحدث في غياب أي مرض الأخرى ذات الصلة.

و في حالات نادرة جدا ، تؤدي المتلازمة إلى فشل الاعضاء السريع وذلك بسبب تخثر عام في الجسد وارتفاع مخاطر الوفاة، ووصف هذا هو متلازمة الفوسفولبيد الكارثية  (كابس).

تعريف الأجسام المضادة للشحميات الفوسفورية

وهي عبارة عن أجسام ذاتية المناعة ضد الشحميات الفسفورية في الجسم وهي تشكل جزء من غشاء الخلايا أو البروتينات التي ترتبط بهذه الشحميات ومن أهم الأجسام

المضادة المعروفة الأجسام المضادة للكارديوليبين ومضاد التخثر الذئبي.

 وإذا وجدت التخثرات مع الأجسام المضادة للشحمات فإنها تسمى متلازمة الأجسام المضادة للشحمات الفوسفورية.

الأعراض و العلامات

– حيث من الممكن أن تتسبب تجلط الدم في كل من الشرايين و الاوردة في اي جهاز في الجسم أو مضاعفات في خاصة بالحمل.

–  ولكن في بعض الحالات، تكون المتلازمة هي السبب الرئيسي لتأخر النمو و التخلف العقلي  في الأطفال حديثي الولادة، وذلك بسبب  تثبيط تمايز الأديم الغاذي وهي الطبقة الخارجية من الكيس الجرثومية التي تساعد في تمسك البويضة بالرحم وتغذية الجنين وذلك من خلال مضادات الشحوم الفسفورية .

– وهناك نتائج أخرى تكون مشتركة، وحتى إن لم يكن جزءا من تصنيف المتلازمة، أمراض صمام القلب ، وتزرق شبكي (حالة جلدية).

 وان بعض المرضي يعانون مرضى الصداع النصفي وتذبذب في الابصار، و عدد قليل جدا من المرضى الذين يعانون من المتلازمة الأولية في خطر حدوث مرض الذئبة الحمراء.

العلاج

في غالب الأحيان، يتم معاملة هذا المرض من خلال إعطاء الاسبرين لمنع تنشيط الصفائح الدموية،  أو الوارفارين بوصفها مضادة للتخثر. ويكون الهدف من هذا العلاج الوقائي هو الحفاظ علي معدلات تخثر الدم الطبيعية بين 2.0و3.0 والجرعة المنخفضة من الأسبرين قد تستخدم بدلا من الوارفارين  وذلك بسبب احتمالية تشوه الأجنة بسبب الوارفارين.

والمرأة التي تعاني من اجهاض متكرر تنصح  بـأخذ الاسبرين والهيبارين وبدء علاج الهيبارين ذو الوزن الجزيئي بعد غياب الدورة الشهرية.  وفي بعض الحالات تستخدم طرق عزل البلازما.

متلازمة مواء القطط

ومتلازمة مواء القطط أو المواء هي عبارة عن اضطراب جيني نادر و تم تسميتها بهذا الاسم لتميز المرض بوجود صوت حاد  عالي النغمة  وهو يشبه صوت مواء القطط وذلك نتيجة لخلل في الحنجرة والجهاز العصبي  هذا بالإضافة الى ان اكثر من ثلث الاطفال المصابين يفتقدون القدرة على البكاء بمجرد بلوغهم العام الثاني ويتميز في مرحلة الوليد بصيحة مواء عالية النغمة  وهو مرض نادر ويصيب جميع الأجناس.

حيث يؤثر في طفل لكل 20.000 ولادة ويغلب اصابة الاناث به أكثر من الذكور .

ويوجد هناك ثلاثة أطفال مصابين بهذه المتلازمة من بين كل ألفين طفل لديهم إعاقة عقلية ، ونسبة إصابة الإناث هي أكثر من نسبة إصابة الذكور.

الأسباب

 هذه المتلازمة  تحدث بسبب وجود خلل في تركيب الكروموزوم رقم خمسة و وهو عبارة عن فقدان أو حذف Deletion في الذراع القصيرة للكروموزوم الخامس

الأعراض و العلامات

نجد انه من أكثر الصفات التي تلاحظ عند الأطفال المصابين هي السمات التي تظهر على الوجه حيث يبدو الوجه دائري الشكل اي مستدير و يلاحظ كذلك بعد المسافة بين العينين  وكذلك تفلطح الأنف وصغر حجم الفم والفك كل ذلك يجعل من شكل الوجه عند المصابين كالشخص المنتبه دائما .

كما تظهر على الأطفال المصابين كذلك تشوهات في الرأس مثل صغر الحجم وكذلك صغر حجم الجسم بصفة عامة وايضا تشوهات في منطقة الأذن مثل وجود زوائد لحمية على الأذن الخارجية وهناك نسبة منهم يكون مصابا باضطراب في عمل القلب وارتخاء في العضلات، وكذلك وجود صعوبات في الرضاعة و بلع الطعام والتهابات الرئة بالإضافة إلى التهابات الأذن .

كما تنخفض القدرات العقلية عند الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة وتصل إلى درجة الإعاقة العقلية المتوسطة أو الشديدة وقد يصنف بعض الأفراد المصابين ضمن فئة التخلف العقلي العميق  وذلك لان قدراتهم العقلية تنخفض إلى ما دون 20 IQ .

العلاج

انه لا يوجد علاج نهائي لهذه المتلازمة ، وانه يكمن معالجة النواحي الصحية وخاصة في حالة وجود اضطراب في عمل القلب وكذلك اضطرابات التنفس والمضاعفات الصحية الأخرى ، وان هناك حاجة كذلك إلى العلاج الوظيفي والطبيعي للتعامل مع الاضطرابات الحركية الناتجة انخفاض التوتر العضلي، اما العيوب القلبيّة فتتطلب تدخلاً جراحياً .

الوسوم

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى
إغلاق