محتويات
ما هي متلازمة داون
إن متلازمة داون هي عبارة عن حالة وراثية تتميز بوجود صبغي زائد عند الولادة.
عادةً يوجد لدى كل شخص 23 زوجاً من الصبغيات في الجسم، أي 46 صبغي، وذلك في كل خلية من خلايا جسمهم. بينما الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون يحملون نسخة إضافية من الصبغي رقم 21، وبالتالي يحتوي الجسم في مجمله على 47 صبغياً. وإن الزيادة في عدد الصبغيات سوف تُحدث تغيراً في نمو الدماغ وبنية الجسم، وهو ما سوف يسبب ظهور هذه الأعراض المرتبطة بهذه الحالة.
إن متلازمة داون هي حالة قد تصيب أي شخص. حيث أنها حالة تحدث جينياً في الصبغيات ولا ترتبط بالوراثة، أي لا ترتبط بعملية الحمل أو ما يحدث خلالها. ومعظم حالات متلازمة داون تحدث بشكل عشوائي ومتفرّق. حيث أن الأشخاص عادةً لا يرثون متلازمة داون بنمط وراثي سائد أو متنحي أثناء الحمل؛ أي عند التقاء البويضة بالحيوان المنوي. وهي فقط تحدث عشوائياً.
متلازمة داون هي أشيع متلازمة صبغية أو جينية تصيب الأشخاص عالمياً. حيث يوجد حوالي 200,000 شخص في الولايات المتحدة تم تشخيصهم بمتلازمة داون. وتشخص هذه الحالة من خلال إجراء تحليل متلازمة داون الذي قد يجرى قبل الولادة. [1]
أنواع متلازمة داون
- تثلث الصبغي (21).
- متلازمة داون بالتبدل الصبغي.
- متلازمة داون الفسيفسائية.
هناك ثلاثة أنواع رئيسية لمتلازمة داون، وإن الصفات الجسدية غالباً ما تكون مشتركة ما بين هذه الانواع الثلاثة؛ ولكن الاختلاف يكون جينياً أي في الصبغيات. والأنواع الثلاثة هي:
تثلث الصبغي (21): في هذه الحالة، يكون الشخص لديه في كل خلايا جسمة ثلاثة نسخ من الصبغي رقم (21) بدلاً من نسختين. وإن نسبة انتشار هذا النمط هو حوالي 95%، حيث أن نسبة 95% من المصابين بمتلازمة داون لديهم تثلث صبغي (21).
متلازمة داون بالتبدل الصبغي: في هذه الحالة يكون هناك جزء زائد من الصبغي (21) أو قد يكون هناك صبغي كامل زائد؛ ولكن على العكس من النوع الأول، فهو يكون مرتبطاً أو قد يكون منقولاً إلى صبغي آخر بشكل مستقل. وهذا النوع يمثل حوالي 3% من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.
متلازمة داون الفسيفسائية: في هذا النوع من متلازمة داون يكون بعض الأشخاص يملكون بعض النسخ الطبيعية من الصبغي (21)، أي نسختين فيه فقط. أمّا في بعض الخلايا الأخرى فتكون تحتوي على ثلاث نسخ من الصبغي 21. والأشخاص المصابون بهذا النوع قد يظهرون عدداً أقل من الخصائص المرتبطة بالحالة والأعراض الخاصة بها. [2]
أسماء متلازمة داون وسماتها
إن متلازمة داون لها أسماء أخرى مختلفة أيضاً ولكنها تعبّر عن الحالة نفسها، ومنها:
- تثلث الصبغي 21.
- التثلث “G”.
- 47,XX,+21.
- 47,XY,+21.
- ومتلازمة داون.
أمّا بالنسبة للسمات التي تتسم بها هذه الحالة فهي عديدة، وأهمّها هو:
- البطء في التعلّم مقارنة مع الأطفال الآخرين.
- وبالنسبة للشكل نجد لديهم جسر أنف عريض، مع امتلاك وجه مستو.
- عيون لوزيّة الشكل.
- لسان يميل للبروز خارج الفم.
- العنق القصيرة.
- امتلاكهم آذان صغيرة.
- ويمتلكون يدين وقدمين صغيرة أيضاً.
- أصابع الخنصر صغيرة لديهم.
- وجود مفاصل ضعيفة لديهم، وعضلات واهنة أيضاً.
- امتلاكهم طولاً أقصر من المعدّل الطبيعي.
بالإضافة لهذه السمات، يصاب أيضاً الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة بأمراض قد تكون مرافقة لهذه الحالة مثل:
- أمراض قلبية خلقية.
- نقص في حاسة السمع.
- متلازمة توقف التنفس الانسدادي أثناء النوم، وغيرها من الحالات التي قد ترافق هذا المرض. [2]
اختلاطات متلازمة داون
- نقص السمع والتهابات الإذن.
- مشاكل في الرؤية أو في صحة العين.
- الإنتانات العامّة.
- مشاكل عضلية وهيكلية.
- تشوهات قلبية.
- مشاكل هضمية.
- نقص نشاط الغدة الدرقية.
- واضطرابات الصحة العقلية.
إن المصابين بمتلازمة داون أكثر عرضةً للإصابة بالأمراض الصحية المختلفة، وأهمها نجد:
نقص السمع والتهابات الإذن: إن نسبة كبيرة من الأشخاص بمتلازمة داون لديهم مشاكل في تطور عظيمات الأذن الصغيرة في الأذن الوسطى. لذا فإن كل الأشخاص بهذه الحالة لديهم خطورة للإصابة بنقص السمع والالتهابات الأذنية المزمنة.
مشاكل في الرؤية أو في صحة العين: ومن مشاكل هذه الحالة يمكن رؤية الحول، قصر النظر أو بعد النظر، الساد أو “عتمة العين” وغيرها مثل انسداد القنوات الدمعية.
الإنتانات العامّة: إن متلازمة داون قد تسبب ضعف في الجهاز المناعي للإنسان وهو ما ينعكس على صحته، ويزيد نسبة إصابته بالأمراض.
مشاكل عضلية وهيكلية: وهي من التأثيرات الشائعة التي قد تحدث. وأهم مظاهرها نجد صعوبة في المشي، آلام عصبية في العنق، الترنّح، وحدوث التقلصات العضلية. كما أن متلازمة داون مرتبطة بعدم استقرار المفاصل، مما يؤدي إلى أن يكون الوركين والركبتين غير مستقرين فيحدث فيهما خلع بسهولة.
تشوهات قلبية: نسبة كبيرة من الأطفال المولودين بمتلازمة داون لديهم إصابات قلبية. وهي تتراوح في شدّتها من حالات خفيفة إلى حالات أكثر شدّة. وأكثر حالة شيوعاً هي: “AVSD” وهي حالة تسمى بـ “عيب الحاجز الأذيني البطيني”؛ وهي الحالة التي تكون فيها حجرات القلب منفتحة على بعضها جميعاً.
مشاكل هضمية: يمكن أن يظهر لدى هذه الأشخاص حالة من انسداد الأمعاء. كما أن بعض الحالات قد تتظاهر بحدوث الإقياء المستمر، قلة التبول وغيرها من المشاكل أيضاً. وهناك حالة شائعة أيضاً يمكن رؤيتها وهي “داء هيرشبرونغ”.
نقص نشاط الغدة الدرقية: وهي حالة تحدث عندما تقوم الغدة الدرقية بإنتاج كمية قليلاً جداً فقط؛ أو لا تنتج هرمون الغدة الدرقية، وهو الذي يحتاجه الجسم لتنظيم درجة الحرارة والطاقة ووظائف أخرى في الجسم.
واضطرابات الصحة العقلية: من أهم الحالات التي قد تحدث في هذا السياق نجد الاكتئاب، اضطراب الوسواس القهري، اضطرابات القلق وغيرها من الحالات التي قد تؤثر على الصحة العقلية. [3]
عوامل الخطر لتطور متلازمة داون
- تقدّم عمر الأم.
- كون الطفل حامل للتغير الجيني الصبغي في متلازمة داون.
- ولادة سابقة لطفل مصاب بمتلازمة داون.
إن متلازمة داون قد تحدث عشوائياً، ولكن بعض الآباء لديهم خطراً أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، ويمكن كشف متلازمة داون في السونار. وإن مثل هذه الحالات نجد:
تقدّم عمر الأم: يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون بعد سن 35 عاماً بالنسبة لعمر الأم. حيث مع التقدم بالعمر، تزداد فرصة حدوث التشوهات في البويضات وبالتالي سوف ترتفع نسبة حدوث بعض الحالات الصحية وبما فيها متلازمة داون. ومع ذلك، فإن معظم الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون هم من نساء دون سن 35 عام، وذلك لأن النساء الأصغر سناً ينجبن عدد أطفال أكبر.
كون الطفل حامل للتغير الجيني الصبغي في متلازمة داون: إن التحول الجيني كما ذكر فهو يحدث عندما يكون هناك نسخة زائدة من الصبغي 21 ولكنها قد تكون مرتبطة بصبغي آخر أو منتقلة. وبالتالي، من الممكن أن تكون هذه الحالة متوارثة، أي يمكن وراثتها من الوالدين سواء الأم أو الأب.
ولادة سابقة لطفل مصاب بمتلازمة داون: إن الوالدان اللذان أنجبا طفلاً مصاباً بمتلازمة داون، أو الوالدان الحاملان للتغير الجيني الذي يسبب هذه الحالة، قد يكونان أكثر عرضة لإنجاب طفل آخر يعاني من نفس الحالة. وفي هذه الحالة يمكن اللجوء إلى مستشار الوراثة الذي يكون قادر على مساعدتهما في تقدير خطر إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون. [4]
