تعريف الطفرات الكروموسومية بالأمثلة

كتابة: samah osman آخر تحديث: 20 أبريل 2021 , 17:19

ما هي الكروموسومات

الكروموسات هي أجزاء التي تحتوي على المادة الوراثية أو الحمض النووي الذي يوجد داخل كل نواة داخل خلايا الجسم وتوجد الكروموسومات داخل الجسم في شكل أزواج وهي صفات تتوارث عبر الأجيال حيث يرث كل شخص مواد وراثية من والديه وتسمى الأزواج داخل الكروموسومات بالكروموسومات المتجانسة ويوجد داخل كل خلية من خلايا الجسم لجميع الأفراد عدد كروموسومات محددة أي نفس عدد الكروموسومات ماعدا الخلايا التناسلية يختلف بها عدد الكروموسومات.

إذاً الكروموسومات هي عبارة عن هياكل شبيهة بالخيوط يتم فيها جمع الحمض النووي بإحكام داخل النواة ويتم داخلها لف الحمض النووي حول بروتينات تسمى الهستونات والتي توفر الدعم الهيكلي وتساعد الكروموسومات أيضاً في ضمان تكرار الحمض النووي وتوزيعه بشكل مناسب أثناء وقت انقسام الخلية ويحتوي كل كروموسوم على قسمين وهم الذراع (القصير) والذراع  (الطويل) ويقع السنترومير عند نقطة انقباض الخلية  والتي قد تكون هي مركز الكروموسوم وهذا هو المخطط الكروموسومي

يوجد عند نهاية كل كروموسوم غطاء تسلسل نيوكليوتيد متكرر ويسمى (تيلومير) والتيلومير هو عبارة عن تسلسل يتكرر إلى ما يقرب من 15000 زوج قاعدي. وتقوم مناطق الحمض النووي بدورًا مهمًا في الحفاظ على التسلسل الجيني عن طريق حماية الجينوم من التدهور وتثبيت اندماج الكروموسومات وإعادة التركيبها داخل الخلية وتشارك هذه المناطق أيضًا في تنظيم الكروموسوم داخل النواة.

وداخل الجسم البشري يتم ترتيب 46 كروموسومًا في شكل 23 كروموسوماً بشكل زوجًي ويوجد 22 زوجًا من الكروموسومات تسمى (autosomes) ويتكون كل زوج كروموسوم من كروموسوم واحد موروث من الأم والآخر من الأب إلى جانب 22 جسمية مرقمة يمتلك الجسم البشري أيضًا زوجًا واحدًا من الكروموسومات الجنسية يسمى الجسيم الجسيمي ويتم تمييز الكروموسومات بأحرف مثل XX و XY. لدى الإناث نسختان من الكروموسوم X (أحدهما موروث من الأم والآخر من الأب). لدى الذكور نسخة واحدة من كروموسوم X (موروث من الأم) ونسخة واحدة من كروموسوم Y (موروث من الأب). [1]

ماهي الطفرات الكروموسومية

هي عبارة عن الطفرة الوراثية التي تسبب في تغييرات تؤثر في جميع الكروموسومات والجينات داخل الجسم فتتبدل من مجرد كونها نيوكليوتيدات فردية تصبح طفرات نتيجة وجود أخطاء في عملية انقسام الخلية التي قد تسبب في قطع جزء من الكروموسومات أو تسبب في تضاعفه أو تحركه إلى كروموسوم آخر حيث في الغالب ما تكون طفرات الكروموسومات قاتلة لأنها تغير من بنية الكروموسوم ويوجد لطفرات الكروموسومات أربع أنواع وهم:

  • الحذف وهو عبارة عن المكان الذي يتم بداخله إزالة جزء من الكروموسوم
  • الانتقال وهو عبارة عن المكان الذي يتم بداخله إضافة جزء من الكروموسوم إلى كروموسوم آخر
  • الانقلاب وهو ان يتم قلب جزء من الكروموسوم
  • الإزدواجية وهي ان تحدث فيه إضافة جزء من الكروموسوم من كرورموسوم متماثل له

أنواع الطفرات الكروموسومية

يوجد العديد من التغييرات في عدد وحجم وتنظيم الكروموسومات داخل الطفرات الصبغية او التشوهات الكروموسومية او الانحرافات الصبغية وتشمل أنواع الطفرات الكروموسية مايلي:

  • طفرة الإزاحة

هذا النوع من الطفرة يحدث فيه تكسر لقطعه من الكروموسوم لكي تلتصق بكروموسوم آخر ويوصف هذا النوع من الطفرة بأنه نوع متوازن حيث لا يحدث به اكتساب ولا يحدث به فقدان لأي مادة وراثية داخل الخلية.

  • عمليات الحذف

عمليات الحذف هي عبارة عن كسر الكروموسوم مما يسبب فقدان بعض من مواده الجينية ومن الممكن أن تكون الجزء المفقود كبير ومن الممكن أن يكون جزء صغير وتتم عملية الحذف في أي مكان في الكروموسوم.

  • الإزدواجية

يحدث في هذا النوع المضاعات التي تحدث بعد إتمام عملية نسخ جزء من الكروموسومات لعدة مرات مما يسبب إنتاج نسخ إضافية من المادة الوراثية بسبب التغيير الكروموسومي

  • الانقلابات

يحدث داخل هذا النوع من الطفليات كسر في الكروموسوم في مكانين مختلفين داخل الكروموسوم مما يسبب في عكس الجزء الناتج من الحمض النووي مع إعادة إدخاله مرة أخرى داخل الكروموسوم ومن الممكن ان يسبب ذلك الكسر فقد مواد جينية.

تعريف الحمض النووي DNA

الحمض النووي هو المادة الوراثية للخلية ويحتوي على صفات التطور والنمو والتكاثر داخل الجسم وينتقل الحمض النووي من جيل إلى جيل في البشر وجميع الكائنات الحية الأخرى ويوجد نفس الحمض النووي في كل خلية من خلايا جسم الإنسان تقريبًا ويوجد الحمض النووي داخل الكروموسومات في النواة ولكن يوجد بعض الحمض النووي أيضًا في الميتوكوندريا كما تتكون الكروموسومات من خيوط ملفوفة حول هيستونات (بروتينات قلوية)

أنواع الحمض النووي في الخلية

هناك نوعان من الحمض النووي في الخلية وهم DNA جسمي و DNA الميتوكوندريا حيث يحتوي الحمض النووي الصبغي (يسمى أيضًا الحمض النووي) من 22 كروموسومًا مزدوجًا ويوجد في كل زوج من الجسيمات الذاتية ويرث الشخص أحدهما من الأم والآخر من الأب وينتقل الحمض النووي الصبغي من كلاً من الأم والأب ويقدم الصفات الوراثية الدالة على أصل الشخص وهذه هي وظيفة DNA

الميتوكوندريا هي المسؤولة عن إنتاج الطاقة الخاصة بالخلية كما تحتوي الميتوكوندريا على الحمض النووي الخاص بها والذي يسمى بالحمض النووي للميتوكوندريا ويحتوي الحمض النووي للميتوكوندريا على كروموسوم واحد يرمز للبروتينات المحددة اللازمة لعمليات التمثيل الغذائي التي تؤديها الميتوكوندريا ويمكن أن يتكاثر الحمض النووي للميتوكوندريا بشكل منفصل عن باقي الخلية وينتقل عن طريق الأم فقط.

أنواع الكروموسومات غير الطبيعية

  • Isochromosomes

هي نوع من أنواع كروموسومات الغير طبيعية تتكون من صور معكوسة لأحد أذرع الكروموسوم ونتيجة لذلك قد يتم حذف ذراع الكروموسوم المعاكس ويكون للخلايا نسخة واحدة فقط من المادة الوراثية في الذراع الموجودة في العضو الطبيعي للزوج المتماثل والزوج المتماثل الآخر لديه ذراع قصير طبيعي وذراع طويل طبيعي ونتيجة لذلك فإن الخلايا ذات الصبغيات المتساوية لها مثلث صبغي للذراع وتحتوي هذا النوع من الكروموسومات الغير طبيعية على نسخة إضافية من جزء من الجينات الموجودة وتفقد الجزء الآخر من الجينات.

  • الكروموسومات ثنائية المركز

هي الكروموسومات التي لها نقطة واحدة من الانقباض كما أنها تحتوي على مركزين وينتج هذا النوع نتيجة اندماج غير طبيعي لقطعتين من الكروموسومات وهو نوع غير مستقر لأنه يفقد جزء من المواد الجينية

  • الكروموسات الحلقية

يحدث هذا النوع من الكروموسومات  عندما يحدث انكسار للكروموسومات في مكانين ونتيجة لذلك يحدث اندماج لنهايات أذرع الكروموسومات لينتج تشكيل لبنية دائرية وبناءاً على ذلك يحدث في كثير من الأوقات فقدان للمادة الوراثية الموجودة بالقرب من نهايات الكروموسومات.

هل يمكن للتغييرات في عدد الكروموسومات أن تؤثر على الصحة والنمو

تحتوي الخلايا البشرية على عدد 23 زوجًا من الكروموسومات ليكون المجموع الكلي 46 كروموسومًا داخل كل خلية وينتج عن التغيير في عدد الكروموسومات في حدوث مشكلات في عملية النمو والتطور والوظيفة الأساسية لجميع أنظمة الجسم ويمكن أن تتسبب هذه التغييرات أثناء تكوين الخلايا التناسلية (البويضات والحيوانات المنوية) أو في النمو المبكر للجنين أو داخل أي خلية بعد الولادة بأكتساب أو خسارة عدد الكروموسومات حيث يكون المعدل الطبيعي 46 اختلال للصيغة الصبغية.

الشكل الغالب من اختلال الصيغة الصبغية هو التثلث الصبغي أو وجود كروموسوم إضافي داخل الخلايا حيث يمتلك الأشخاص المصابون بالتثلث الصبغي بحدوث ثلاث نسخ من كروموسوم معين في الخلايا بدلاً من نسختين عاديتين مثل متلازمة داون (المعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 21) هي نتيجة حدوث التثلث الصبغي وعادةً ما يمتلك الأشخاص المصابون بمتلازمة داون ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 داخل كل خلية ليصبح المجموع الكلي هو 47 كروموسومًا لكل خلية.[2]

الوسوم
زر الذهاب إلى الأعلى
إغلاق