متلازمة لويز ديتز

كتابة: Judy Mallah آخر تحديث: 27 يونيو 2020 , 22:00

متلازمة لويز ديتز هي اضطراب جيني يؤثر على النسيج الضام. النسيج الضام مهم من أجل الدعم والمرونة للعظام، الأربطة، العضلات، والأوعية الدموية

تم وصف المتلازمة لأول مرة عام 2005، متلازمة لويز ديتز تشبه متلازمة مارفان ومتلازمة اهلر دانلوس، لكنها تحدث بسبب طفرات جينية مختلفة. الاضطرابات في النسيج الضام يمكن ان تصيب كل الجسم، هذا يتضمن الجهاز الهيكلي، البشرة، القلب، العينين، والجهاز المناعي

الأشخاص المصابين بمتلازمة لويز ديتز لديهم ملامح شكلية مميزة، مثل العيون المتباينة على نطاق واسع، وفتحة في سقف الحنك (الحنك المشقوق)، وعيون لا تشير في نفس الاتجاه (الحول)، لكن لا يوجد شخصان تظهر عليهم نفس الأعراض على حد سواء

أنواع متلازمة لويز ديتز

هناك خمس أنواع لمتلازمة لويز ديتز، ترقم من 1 إلى 5، الأنواع تتعلق بالطفرة الجينية التي سببت الاضطراب

  • النوع الأول: ناتج عن تحويل طفرات مستقبلات بيتا 1 في عامل النمو (TGFBR1)
  • النوع الثاني ناتج عن تحويل طفرات مستقبلات بيتا عامل النمو 2 (TGFBR2)
  • النوع الثالث يسببه الأمهات ضد طفرات الجينات Homapaplegic 3 ) SMAD3)
  • النوع الرابع ناتج عن تحويل طفرات جينات عامل النمو بيتا 2 (TGFB2)
  • النوع الخامس ناتج عن تحويل طفرات الجين عامل النمو بيتا 3 (TGFB3)

لويز ديتز هو اضطراب موصوف حديثا، العلماء لا يزالون اكتشاف الاختلافات في الملامح السريرية بين الأنواع الخمسة

الاعضاء الاكثر تأثرا بـ متلازمة لويز ديتز

هذا الاضطراب يصيب النسيج الضام، متلازمة لويز ديتز يمكن ان تؤثر على كل منطقة من الجسم، لكن هناك بعض المناطق التي تعتبر الأكثر تأثرا عند الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب

  • القلب
  • الأوعية الدموية، خصوصا الأبهر
  • العينين
  • الوجه
  • الجهاز الهيكلي، من ضمنها الجمجمة والعمود الفقري
  • المفاصل
  • البشرة
  • الجهاز المناعي
  • الجهاز الهضمي
  • الأعضاء المجوفة، مثل الطحال، الرحم والأمعاء

أعراض متلازمة لويز ديتز تختلف من شخص لآخر، لذا ليس كل شخص مصاب بمتلازمة لويز ديتز سوف تظهر عليه أعراض في كل منطقة من جسمه

متوسط العمر المتوقع والتشخيص

بسبب العديد من المضاعفات المهددة للحياة التي تترافق مه هذا الاضطراب وترتبط بقلب، الهيكل العظمي، والجهاز المناعي للشخص المريض، فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة لويز ديتز هم أكثر عرضة للإصابة بعمر اقصر. مع ذلك، يتم الاستمرار بالتقدم في الرعاية الطبية للمساعدة في تخفيف المضاعفات التي تحدث بسبب متلازمة لويز ديتز

ولأن المرض تم اكتشافه حديثا، فإنه من الصعب تقدير متوسط عمر الحياة من أجل الشخص المصاب بمتلازمة لويز ديتز. فقط الحالات الشديدة هي التي تسترعي الاهتمام الطبي، وهذه الحالات عادة لا يحدث فيها نجاح كبيرا في العلاج في الوقت الحاضر. لكن في هذه الأيام، من الممكن للأشخاص المصابين بمتلازمة لويز ديتز أن يعيشوا حياة طويلة

أعراض متلازمة لويز ديتز

أعراض متلازمة لويز ديتز يمكن أن تظهر في أي عمر من الطفولة وخلال البلوغ. الشدة تتغير بشكل كبير من شخص لآخر.

الاعراض التالية هي الأعراض المميزة بشكل كبير لمتلازمة لويز ديتز، لكن يجب تذكر أن الأعراض لا تظهر دائما عند كل الأشخاص المصابين بمتلازمة لويز ديتز، ويمكن أن تقود بسبب ذلك إلى تشخيص خاطئ للمرض

مشاكل القلب والأوعية الدموية

  • توسع الشريان الابهري (وهو الوعاء الدموي الذي ينقل الدم من القلب إلى بقية الجسم)
  • تمدد الاوعية الدموية، وانتفاخ في جدر الأوعية الدموية
  • تمزق مفاجئ للطبقات في جدار الأبهر
  • تقلبات الشرايين، الشرايين الملتوية أو الحلزونية
  • عيوب خلقية أخرى في القلب

ملامح الوجه المميزة

  • عيون متوسعة بشكل كبير
  • انقسام اللهاة أو لهاة عريضة (هي قطعة صغيرة من اللحم تتدلى من خلف الفم)
  • عظام الخد المسطح
  • انحدار طفيف للعينين
  • تعظم الدروز الباكر، وهو التحام مبكر لعظام الجمجمة
  • شق الحنك، وهو فتحة في سقف الفم
  • الصلبة الزرقاء، مسحة زرقاء لبياض العينين
  • صغر الفك السفلي
  • انحسار الذقن

أعراض الجهاز الهيكلي

  • أصابع طويلة لليدين والقدمين
  • تقلصات الأصابع
  • حنف القدم
  • الجنف، انحناء العمود الفقري
  • عدم استقرار العمود الفقري العنقي
  • تراخي المفاصل
  • الصدر البارز أو الغارق
  • هشاشة العظام، التهاب المفاصل
  • القدم المسطحة

أعراض البشرة

  • جلد شفاف
  • جلد ناعم أو مخملي
  • كدمات واضحة
  • سهولة في النزف
  • أكزيما
  • تندب غير طبيعي

مشاكل العينين

  • اضطرابات عضلة العين
  • الحول، وهو العيون التي تشير كل واحدة منها في جهة
  • انفصال الشبكية
  • قصر النظر

أعراض أخرى

  • الحساسية من الطعام أو حساسية بيئية
  • الربو
  • أمراض التهاب الجهاز الهضمي

أسباب متلازمة لويز ديتز

متلازمة لويز ديتز هو اضطراب جيني يحدث بسبب طفرة في واحد أو خمس  جينات. هذه الجنيات الخمسة مسؤولة عن صنع المستقبلات والجزيئات الأخرى في نقل سبيل عامل النمو بيتا، هذا المسار مهم في النمو والتطور الضروريين للنسيج الضام في الجسم، الجينات هي:

  • TGFBR1
  • TGFBR2
  • SMAD-3
  • TGFBR2
  • TGFBR3

هذا الاضطراب له نمط وراثي سائد في الوراثة، هذا يعني ان الشخص يظهر عليه المرض بمجرد امتلاكه لنسخة واحدة من الجين الطافر، إذا كان الشخص مصابا بمتلازمة لويز ديتز، فإن احتمال إصابة طفلة بهذه المتلازمة هي 50%. لكن، حوالي 75% من حالات الإصابة بمتلازمة لويز ديتز تحدث لدى الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للإصابة بهذا الاضطراب. بدلا من ذلك، العيب الجيني يحدث بشكل عشوائي في الرحم

الحمل و متلازمة لويز ديتز

من أجل النساء المصابين بمتلازمة لويز ديتز، من الأفضل مراجعة الأخطار مع استشاري وراثي عند التفكير بإنجاب طفل. هناك بعض الاختبارات التي تجرى أثناء الحمل لمعرفة إذا كان الجنين سوف يصاب بهذا المرض

المرأة المصابة بمتلازمة لويز ديتز أيضا تتعرض لخطر أكبر بالإصابة بتسلخ الأبهر وتمزق الرحم اثناء الحمل وبعد الولادة. وذلك لأن الحمل يزيد من الضغط على القلب والأوعية الدموية

النساء الذين يعانون من أمراض في الابهر أو عيوب قلبية يجب أن يناقضوا الأخطار مع الطبيب قبل التفكير بإنجاب طفل، الحمل سوف يعتبر عالي الخطورة ويتطلب فحوص خاصة. بعض الأدوية التي تستعمل لعلاج متلازمة لويز ديتز أيضا يجب تجنبها أثناء الحمل بسبب خطر إصابة الجنين بالعيوب الولادية أو حتى خسارة الجنين

علاج متلازمة لويز ديتز

في الماضي، العديد من الاشخاص المصابين بمتلازمة لويز ديتز كان يتم تشخيصهم بالإصابة الخاطئة بمتلازمة مارفان، لكن يعرف الآن أن متلازمة لويز ديتز تحدث بسبب طفرات في جينات مختلفة ويجب ان يتم علاجها بطريقة مختلفة أيضا.

لا يوجد علاج لهذا الاضطراب، لذا يهدف العلاج على تخفيف الأعراض ومنعها، بسبب خطر الإصابة بالتمزق، يجب متابعة الشخص المصاب بهذا المرض عن كثب بمراقبة تمدد الأوعية الدموية والمضاعفات الأخرى، هذا يشمل

  • مخطط صدى القلب
  • تصوير الأوعية الدموية بالرنين المغناطيسي
  • تصوير العمود الفقري العنقي بالأشعة السينية

العلاجات والتدابير الأخرى تتضمن

  • الادوية لتقليل الضغط على الاوعية الدموية الكبيرة من خلال تقليل معدل نبض القلب والضغط الدموي، هذه الأدوية تشمل حاصرات بيتا والأنجيوتنسين
  • جراحة الأوعية وإصلاح الشرايين
  • قيود ممارسة الرياضة، والابتعاد عن التمارين التي ترهق العضلات، مثل تمارين الضغط والشد
  • جراحة العظام
  • القيام بأنشطة خفيفة مثل المشي وركوب الدراجات والركض والسباحة
  • العلاج الطبيعي لعلاج عدم استقرار العمود الفقري العنقي
  • استشارة خبير تغذية من اجل مشاكل الجهاز الهضمي
  • أدوية الحساسية واستشارة طبيب حساسية. [1]
المراجع
زر الذهاب إلى الأعلى
إغلاق