محتويات
ما هي متلازمة المكياج الياباني كابوكي
متلازمة المكياج الياباني كابوكي أو المعروفة باسم Kabuki Syndrome عبارة عن اضطراب جيني، قد تظهر أعراضه منذ ولادة الطفل أو بعد عدة سنوات من ولادته، متلازمة كابوكي تختلف من طفل إلى طفل، لكن بشكل عام تؤثر على ملامح الوجه، العضلات وتكوين الهيكل العظمي، بجانب أعراص آخرى مثل:
- ملامح وجه بارزة ومميزة للغاية.
- مستوى إعاقة عقلية يتراوح من متوسط إلى خفيف.
- حدوث اضطرابات في نمو وطول الطفل.
- قد تؤثر متلازمة المكياج الياباني على أعضاء آخرى بالجسم مثل الهيكل العظمي، الأمعاء، الكُلى والقلب.
يُطلق على متلازمة كابوكي اسم “المكياج الياباني” لأن ملامح الوجه تكون مثل المكياج الذي يضعه اليابانيون في عروض الكابوكي المسرحية، كما أن مكتشف هذه المتلازمة اثنين من الأطباء اليابانين في عام 1981، وكان يُطلق عليها اسم “متلازمة مكياج كابوكي”، لكن بعض ذلك أصبح اسم المتلازمة “كابوكي”.[1][2]
يولد طفل متلازمة كابوكي مرة واحدة لكل من 32- 86 ألف حالة ولادة، أي أن نسبة حدوثه بين المواليد من الذكور والإناث متساوية، قد يظهر على الطفل مباشرة بعد ولادته أو يحتاج عدة سنوات لظهور الأعراض، لكن في جميع الاحوال يحتاج الطفل لعناية طبية كاملة من جميع التخصصات سواء الجسدية أو العقلية أو النفسية.[3]
ما اعراض وملامح متلازمة كابوكي
ملامح جسدية، أعراض مرضية بدنية ونفسية واضطرابات خلقية:
- ملامح وجه مميزة مثل الحواجب المقوسة، عينان واسعتان أو عيون مسحوبة، أذن كبيرة، أنف مسطحة من الأمام مع رموش كثيفة.
- اضطراب في نمو العظام مثل الأصابع القصيرة (خاصة الإصبع الخامس).
- شكل فقرات عظمية غير طبيعي وأيضاً ميل في العمود الفقري “الجنف”.
- من أعراض متلازمة كابوكي اليابانية مرض hypotonia، المعروف باسم التوتر العضلي، أي عدم القدرة على انقباض العضلات بالشكل الطبيعي.
- مشاكل في التغذية وإصابات بالعدوى متكررة الحدوث مثل التهاب جيوب الأنفية، الأذن والالتهاب الرئوي.
- حول العيون strabismus.
- شفاه مشقوقة.
- فك أو فم صغير مرتفع.
- تطور حجم الثدي بشكل كبير في بداية فترة البلوغ للإناث.
- فقدان الأسنان أو أسنان غير منتظمة.
- الإصابة بالإمساك أو الإسهال واضطرابات الجهاز الهضمي.
- مرض الصلبة الزرقاء.
- نوبات صرع.
- نقص أو ضعف المناعة.
- تأخر في النطق.
- بروز جلدي في أطراف الأصابع fingertip pads.
- اكتئاب بدرجة خفيفة.
- تحسس اتجاه بعض الأصوات، الروائح أو مواد معينة.
- عدم القدرة على البلع أو المص.
- نظام بولي تناسلي المعروف علميا باسم genitourinary.
- مشكلات في السمع أو فقد السمع.
- عيوب خلقية في القلب مثل مرض ضيق الشريان الأورطي.
- أمراض الغدد الصماء مثل قلة هرمون النمو، السكري واخفاض ضغط الدم.
- أمراض المسالك البولية والكُلى.
- ارتجاع المريء.
- تشوهات في الجمجمة.[1][3]ٍ
شكل متلازمة المكياج الياباني كابوكي بالصور
أسباب حدوث متلازمة المكياج الياباني كابوكي
طفرة جينية تحدث بشكل عشوائي دون أسباب محددة.
تحدث متلازمة “كابوكي” أو “متلازمة المكياج الياباني” للأطفال، نتيجة حدوث طفرة جينية في اثنين من الجينات، حددهم العلماء بجين KMT2D وجين KDM6A، كما أثبتت الأبحاث وجود جينات أخرى، قد تؤدي لإصابة الأطفال بهذه المتلازمة التي تحدث بشكل طبيعي دون تاريخ مرضي في العائلة، لكن في بعض الحالات النادرة قد يرث الطفل هذه المتلازمة من أحد الوالدين، أو قد يصاب الطفل بها دون تغير واضح في الجينات.
هل يصاب اطفال متلازمة المكياج كابوكي باضطرابات سلوكية
نعم، يحدث إضطرابات سلوكية لدى أطفال متلازمة “كابوكي” مثل:
- الرغبة في إيذاء نفسه.
- مرض فرط الحركة ADHD.
- الوسواس القهري.
- اضطرابات وتوتر وقلق.
- التوحد.
- عدم انتظام أو اضطرابات النوم.
- التركيز فقط على نشاطات معينة دون غيرها.
- عدم القدرة على التنظيم الحسي.
- عدم امتلاك القدرة على المضغ والبلع.
طرق تشخيص متلازمة كابوكي
- اختبارات جينية متعددة أو فردية.
- تصوير للجينات KMT2D و KDM6A.
- فحص سريري لملامح الوجه، الهيكل العظمي واضطرابات الجلد.
- دراسة كروموسومات وتحاليل دم.
- هل يوجد تاريخ مرضي لمرض التوتر العضلي hypotonia، أي عدم القدرة على بسط أو قبض عضلات الجسم.
- تأخر النمو وصعوبة الكلام والبلع ومستوى الإعاقات سواء العقلية أو الجسدية.
هل يوجد طريقة لمنع الإصابة بمتلازمة المكياج الياباني كابوكي
لا يوجد وسيلة تمنع الإصابة بهذه المتلازمة.
تحدث متلازمة Kabuki Syndrome نتيجة لطفرات جينية، فهي بمثابة تشوه أو إعاقات خلقية، تصيب الأجنة بشكل عشوائي للغاية، أي لا يوجد دواء أو نظام علاجي يمنع حدوث هذه المتلازمة.
هل متلازمة كابوكي خطر على الحياه
تعتمد درجة الخطورة على مستوى الحالة المصابة.
متلازمة المكياج اليباني ” كابوكي” قد تؤثر على أعضاء الجسم كاملة أو لا، لذلك مدى خطورتها على الحياة يعتمد على درجة حدتها وكم أعضاء الجسم التي تؤثر عليها.
كما أن الاهتمام ومعرف طرق التعايش مع هذه المتلازمة، يجعل أصحابها يعيشون نمط حياة مثل الطبيعي، الجدير ذكره أنه بسبب ندرة متلازمة كابوكي اليابانية، لا يوجد دراسات أو أبحاث مؤكدة حول العمر الزمني المتوقع للحالات المصابة بها، لكن بشكل عام تحتاج الحالات لرعاية طبية وحركية ومعرفية مستمرة، كما أن أصحاب هذه المتلازمة يتناسب معهم العمل بدوام جزئي فقط.
الطرق العلاجية للتعامل مع متلازمة كابوكي
التدخل المبكر هو المبدأ الأساسي العلاجي في كافة النواحي المتعلقة بالمتلازمة، ويكون من خلال الاستعانة بعد تخصصات طبية أهمها:
- الاستعانة بخبير أو متخصص لعلاج صعوبات النطق والكلام.
- طبيب متخصص لتقوية ودعم عضلات الجسم نتيجة الإصابة بالتوتر العضلي ومرونة العضلات.
- تدخل طبي لعلاج ضعف السمع أو فقدانه في بعض الحالات.
- علاج صعوبات التغذية من خلال محفزات النمو الهرمونية أو أنبوب المعدة G للتغذية المباشرة.
- أدوية من أجل علاج نوبات الصرع، فرط الحركة وأيضاً ارتجاع المريء.
- التدخل الجراحي لعلاج الشفة المرفوعة أو المشقوقة أو الجنف، أي التواء جانبي للعمود الفقري.
- العمليات الجراحية لعلاج الأمراض القلبية مثل ضيق الشريان الأورطي.
- علاج من أجل السيطرة على التحسس من الروائح والأقمشة والأصوات.[1][2]
