محتويات
الفرق بين المرض الجيني والمرض الوراثي
| وجه المقارنة | المرض الجيني | المرض الوراثي |
| التعريف | تحدث بسبب التغيير الناتج في المادة الوراثية أو الحمض النووي. | تحدث بسبب التغيير الناتج في المادة الوراثية أو الحمض النووي. |
| الأسباب | حدوث طفرات بسبب خطأ في تكرار الحمض النووي أو بسبب بعض العوامل البيئية مثل دخان السجائر أو التعرض للإشعاع لفترات طويلة وفي تلك الحالة يمكن للمرض أن يُظهر نفسه في أي وقت وعمر. | حدوث تغييرات في المادة الوراثية DNA. |
| وجه الاختلاف | يمكن أن ينتقل من الآباء إلى الأبناء أو لا ينتقل. | ينتقل من الآباء إلى الأبناء لأن التغيير يكون في جميع خلايا الكائن الحي بما في ذلك الخلايا الجرثومية. |
الفرق بين المرض الجيني والمرض الوراثي هو أن جميع الأمراض الوراثية جينية ولكن ليست كل الأمراض الجينية وراثية، ولفهم ذلك يجب أن ننظر إلى تعريف كلًا منهما والأمثلة عليهم وذلك ما سوف نتاوله في هذا المقال. [1]
أنواع الأمراض الجينية والوراثية
- اضطرابات الميراث الجينية متعددة العوامل.
- الاضطرابات الوراثية في الميتوكوندريا.
- وراثة الجين الواحد.
- شذوذ الكروموسومات.
يوجد أربع أنواع من الأمراض الجينية وتلك الأنواع تشمل الاضطرابات الوراثية أيضًا على كلًا منهم أمثلة وإليك هم:
اضطرابات الميراث الجينية متعددة العوامل: سُميت بهذا الاسم لأنه يحدث عن عدة عوامل وراثية سواء كانت بيئية أو طفرات فعلى سبيل المثال تم العثور على جينات مختلفة تؤثر على قابلية الإصابة بسرطان الثدي في الكروموسومات 6، 11، 13، 14، 15، 17، و22، بالإضافة إلى بعض الأمراض الأخرى متعددة العوامل مثل:
- أمراض القلب.
- ضغط الدم المرتفع.
- مرض الزهايمر.
- التهاب المفاصل.
- مرض السكري.
- أمراض السرطان.
- السمنة.
الاضطرابات الوراثية في الميتوكوندريا: يحدث هذا النوع من الاضطراب الوراثي بسبب حدوث طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا، والميتوكوندريا عبارة عن عُضيات صغيرة مستديرة تشارك في التنفس الخلوي للخلايا توجد في سيتوبلازم الخلايا النباتية والحيوانية، وتحتوي كل واحدة منها على من 5 إلى 10 قطع من الحمض النووي، يتم الاحتفاظ بهم في خلايا الحيوانات المنوية ويتم توريثهم من الوالد إلى الأنثى، وإليك بعض الأمثلة على أمراض الميتوكوندريا:
- ضمور العصب البصري الوراثي أو الـ LHON.
- النوبات الشبيهة بالسكتة الدماغية.
- صرع الرمع العضلي.
- اعتلال دماغ الميتوكوندريا.
وراثة الجين الواحد: يُطلق عليها أيضًا اسم الوراثة المندلية أو الوراثة الأحادية، وهي التغيرات أو الطفرات التي تحدث في تسلسل الحمض النووي لجين واحد عمل على تغييرات وراثية مثل:
- فقر الدم المنجلي أو مرض الخلايا المنجلية.
- التليف الكيسي.
- الثلاسيميا ألفا وبيتا.
- متلازمة مارفان.
- متلازمة X الهشة.
- مرض هنتنغتون.
- داء ترسب الأصبغة الدموية.
شذوذ الكروموسومات: هي عبارة عن هياكل تتكون من الحمض النووي والبروتين موجودة في نواة كل خلية، ونظرًا إلا أنها حاملة للمادة الوراثية فإن حدوث أي تشوهات في عدد الكروموسومات أو بنيتها يمكن أن يؤدي إلى المرض، والذي عادًة ما يحدث بسبب حدوث مشاكل في انقسام الخلايا مثل:
- متلازمة Cri du chat، أو متلازمة صرخة القطة.
- متلازمة داون أو التثلث الصبغي 21.
- متلازمة كلاينفلتر.
- متلازمة تيرنر. [2]
أمثلة على الأمراض الجينية
يوجد العديد من الأمثلة على الأمراض الجينية وحتى الوراثية الناتجة في النهاية عن حدوث طفرات جينية وإليك بعضها:
- الورم العصبي الليفي من النوع NF1.
- عيوب القلب الخلقية المعزولة.
- فرط كوليستيرول الدم العائلي.
- داء ترسب الأصبغة الدموية.
- اضطرابات أحادية المنشأ
- الحثل العضلي الدوشيني.
- اضطرابات متعددة العوامل
- متلازمة ثلاثية إكس.
- السنسنة المشقوقة.
- متلازمة إهلرز-دانلوس.
- أمراض الميتوكوندريا.
- الحثل الكظري ALD.
- مرض الزهايمر المتأخر.
- داء الكريات المنجلية.
- مرض تاي ساكس.
- متلازمة كلاينفلتر.
- التثلث الصبغي 18.
- التهاب المفاصل.
- التثلث الصبغي 13.
- اضطراب طيف التوحد.
- مرض القلب التاجي.
- متلازمة X الهشة.
- مرض السكري.
- الصداع نصفي.
- التليف الكيسي.
- داء النشواني.
- متلازمة آشر.
- متلازمة تيرنر.
- متلازمة داون.
أسباب الأمراض الجينية وأعراضها
- التعرض للأشعة فوق البنفسجية الناتجة من الشمس.
- التعرض للإشعاع بشكل مستمر.
- التعرض للمواد الكيميائية.
- كثرة التدخين.
أما الأعراض فتختلف على حسب السبب ومنها:
- حدوث مشاكل في الجهاز الهضمي مثل صعوبة البلع أو عدم القدرة على معالجة العناصر الغذائية.
- حدوث تشوهات في الأطراف أو الوجه مثل الأصابع المفقودة أو الشفة والحنك المشقوقين.
- العجز المعرفي أي تكون الدماغ غير قادرة على معالجة المعلومات بشكل صحيح.
- تأخر النمو بالنسبة للأطفال والذي يشمل تأخر الكلام.
- حدوث مشاكل في عملية التنفس.
- ضعف النمو أو قصر القامة.
- فقدان الرؤية أو السمع.
- اضطرابات الحركة. [3]
أمثلة على الأمراض الوراثية
يوجد العديد من الأمثلة على الأمراض الوراثية وأكثرهم شيوعًا ما يلي:
- عدم انتظام دقات القلب البطيني متعدد الأشكال الكاتيكولامينية.
- متلازمة الموت المفاجئ أو الـ SADS.
- سرطان الجلد.
- التهاب المفاصل.
- سرطان البروستات.
- اعتلال عضلة القلب.
- عضلة القلب الضخامية.
- سرطان الرئة.
- عضلة القلب المتوسعة.
- متلازمة كيو تي الطويلة.
- اعتلالات الأبهر الموروثة.
- متلازمة مارفان.
- سرطان الثدي.
- الحثل العضلي.
كيف يتم تشخيص الأمراض الوراثية
يتم تشخيص الأمراض الوراثية من خلال عمل فحص كامل عن طريق إجراء الاختبارات الجينية والتي يتم من خلالها استخراج الحمض النووي DNA، بالإضافة إلى فحص الدم وإدخاله في لوحات الجينات المعروفة. [4]
