معلومات عن متلازمة مينكيس ” Menkes syndrome “

تحدث متلازمة مينيكس في الأطفال، من من هم دون سن الثالثة من عمرهم، وترتفع نسبة اصابة المواليد الذكور بها، ولا توجد وسائل للوقاية منها.

متلازمة مينكيس Menkes syndrome
– تسمى بمتلازمة الشعر المجعد و هي اضطراب يؤثر على مستويات النحاس في الجسم، تتميز متلازمة مينيكس بظهور شعر متناثر في الجسم بمظهر غريب، الفشل في زيادة واكتساب الوزن والنمو بمعدل طبيعي أو ما يسمى بعدم الازدهار، كما تظهر بصورة تدهور في الجهاز العصبي، كما يوجد لمتلازمة مينيكس العديد من العلامات والأعراض.

– والتي تشمل ضعف في قوة العضلات بشكل عام، والتوتر الدائم و ترهل ملامح الوجه والتأخر في النمو والإعاقة الذهنية، كما أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة مينكس عادة ما تبدأ في تطوير الأعراض خلال مرحلة الطفولة.

– وغالبا في سن 3 سنوات، كما أن العلاج المبكر تعديل مستوى  النحاس في جسم الطفل المصاب بالمتلازمة قد يحسن التشخيص في بعض المتضررين بالمتلازمة، كما تظهر الأعراض في بعض الأحيان بعد مرحلة الطفولة وتعد من الحالات النادرة.

– أما متلازمة قرنية القذالي وتسمى أحيانا  X أو مرتبطة لاكسا كوتيس  والتي تعتبر أقل حدة من متلازمة مينيكس  فهي تبدأ بالظهور في مرحلة الطفولة المبكرة إلى المتوسطة،  ولكنها تتميز بإيداعات الكالسيوم على شكل إسفين في عظام قاعدة الجمجمة أو ما يسمى بالعظم القذالي، ويحدث فيها ظهور  الشعر الخشن، بالإضافة الى فقدان الجلد والمفاصل.

– و يطلق عليها أكثر من مسمى وهم أمراض نقل النحاس، نقص هيبوكوبريميا الخلقية، متلازمة الشعر الغريب، متلازمة مينكيا، مرض مينكيس، MK ، MNK ،متلازمة الشعر الكثيف، مرتبطة X لنقص النحاس.

الجينات المرتبطة بمتلازمة مينكس
– يقدر حدوث متلازمة مينكس ومتلازمة قرنية القذالي لتكون 1 في 100000 طفل حديثي الولادة، الطفرات في الجين ATP7A تسبب متلازمة مينكس، حيث يوفر الجين ATP7A تعليمات لصنع البروتين الذي هو مهم لتنظيم مستويات النحاس في الجسم.

– والذي هو ضروري للعديد من الوظائف الخلوية، في الجسم ولكنه يعتبر سام عندما يكون موجود بكميات مفرطة في الجسم، ولكن الطفرات في الجين ATP7A تؤدي إلى ضعف توزيع النحاس إلى جميع خلايا الجسم، فيتراكم النحاس في بعض الأنسجة مثل الأمعاء الدقيقة والكلى.

– في حين أن الدماغ والأنسجة الأخرى لديها، مستويات منخفضة بشكل غير عادي من النحاس ويؤدي، انخفاض إمدادات النحاس الى تقليل نشاط العديد من الإنزيمات المحتوية على النحاس والتي هي ضرورية لهيكل ووظيفة العظام والجلد والشعر والأوعية الدموية والجهاز العصبي، فتتسبب علامات وأعراض متلازمة مينكس ومتلازمة قرنية القذالي بسبب انخفاض نشاط هذه الإنزيمات المحتوية على النحاس.

العلاقة بين المتلازمة والوراثة
– تحدث وراثة متلازمة مينكس في نمط الجينات المتنحية X المرتبطة،  يقع هذا الجين ويرتبط مع هذا الشرط على الكروموسوم اكس، التي تعد واحدة من اثنين من الكروموسومات الجنسية، وفي الذكور الذين لديهم كروموسوم X واحد فقط، نسخة واحدة من الجين في كل خلية كافية لتسبب هذه الحالة.

– اما  في الإناث فتحدث في الاناث اللاتي لديهم اثنين من الكروموسومات X، فإن طفرة  ممكن أن تحدث في كل نسخة من هذا الجين تتسبب في حدوث الاضطراب. ولأنه من غير المرجح أن يكون للإناث نسختان معدلتان من هذا الجين x.

– فإن الذكور تتأثر بالاضطرابات المتنحية المرتبطة ب X أكثر بكثير من الإناث، ومن سمات الميراث المرتبط ب X أن الآباء لا يستطيعون تمرير سمات مرتبطة X لأبنائهم.

– في حوالي ثلث الحالات تحدث متلازمة مينكس من الطفرات الجديدة في الجين ATP7A للأشخاص الذين لديهم طفرة جديدة وليس لديهم تاريخ  لهذا الاضطراب في أسرهم أو عائلتهم.

الخصائص الفزيائية للمصابين بالمتلازمة
– يظهر لدى المصابين بمتلازمة مينيكس غياب أو انعدام وندرة العواطف، والارتباك وقله الشعر ويكون قابل للكسر بسهولة، بالاضافة الى خدود وردية.

– و طريقة تشخيص متلازمة مينكس، و يمكن أن يتم تشخيص متلازمة مينيكس بملاحظة الأعراض أو بالاختبارات الأتية، الأشعة السينية من الجمجمة والهيكل العظمي، للكشف عن تشوهات في تكوين العظام، و فحص دم لقياس محتواه من النحاس.

طرق الوقاية
لا توجد طريقة معروفة لمنع حدوث متلازمة مينكس، ولكن إذا كان هناك تاريخ عائلي للمرض, فيمكن التحدث إلى مستشار وراثي عند اتخاذ قرار لإنجاب الأطفال لتجنب الاصابة بالمتلازمة

الوسوم :

شارك المقال في صفحاتك

معلومات الكاتب

Avatar

أكتب تعليق

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *