التليف الكيسي والوراثة

التليف الكيسي (CF) هو مرض مزمن ووراثي يؤثر على الغدد الإفرازية ، مما يتسبب في إفراز مفرط للمخاط والعرق المالح. بينما في المخاط الصحي الأشخاص هم مخدر مائي و زلق ، في مرضى التليف الكيسي ، هو سميك و لزج. إنتاج وتراكم المخاط يدمر الرئتين والبنكرياس والجهاز الهضمي وأعضاء الجنس. إن أكثر خصائص التليف الكيسي شيوعا هي التلف التدريجي للجهاز التنفسي والمشاكل المزمنة في الجهاز الهضمي.

ومع ذلك ، فإن أعراض وشدة المرض تختلف تبعا لخصائص المريض وعمره. الأكثر شيوعا ، المخاط يسد المجاري الهوائية ، مما يسبب في صعوبات في التنفس والالتهابات البكتيرية في الرئتين. مع مرور الوقت ، يمكن أن يسبب السعال المزمن ، والصفير والالتهاب ، ويتطور إلى أضرار دائمة في الرئة ، ويشكل أنسجة ندبة (تليف) ، وخراجات في الرئتين.

كيف تتعلق الوراثة بالتليف الكيسي

يحدث تطور التليف الكيسي بسبب الوراثة. يحدث المرض عندما تحدث طفرة في جين منظم تتابع غشاء التليف الكيسي (CFTR) ، وهو الجين المسؤول عن تحركات الجسيمات المشحونة سالبا والمعروفة باسم أيونات الكلوريد داخل وخارج الخلايا. يأتي الكلوريد المكون من كلوريد الصوديوم ، وهو ملح شائع موجود في العرق. يحتفظ هذا المكون بأدوار مهمة في الخلايا ، بما في ذلك التحكم في تدفق أيونات الكلوريد التي تتحكم في حركة الماء في الأنسجة ، وهي وظيفة تنتج في إفراز مخاط رقيق يتدفق بحرية.

هناك أكثر من 180 طفرة معروفة في جينات CFTR التي تسبب التليف الكيسي وتعطل العمل الطبيعي لقنوات الكلوريد. بسبب هذا العيب ، فإن الكلوريد غير قادر على تنظيم تدفق أيونات الكلور والماء بشكل صحيح عبر الخلايا. ولذلك ، فإن الخلايا القريبة من الرئتين والبنكرياس وغيرها من الأجهزة ينتهي بها الأمر إلى إنتاج مخاط سميك ولزج بدلا من المادة السائلة والزلقة العادية. العوامل الوراثية والبيئية تؤثر أيضا على شدة المرض. إن وجود 180 طفرة معروفة والعديد من المجهولات الأخرى يجعل من الصعب إيجاد علاج أو تحديد علاج فعال للمرض.

كيف تؤثر الوراثة على تطور التليف الكيسي

بما أن الوراثيات مسؤولة عن تطور التليف الكيسي ، فإن هذه الحالة موروثة. ومع ذلك ، لا يوجد انتقال مباشر وعملية الجينات الوراثية معقدة للغاية.

يندرج التليف الكيسي في العائلات في نمط جسمي متنحي ، مما يعني أن كلتا نسختين من الجين في كل خلية لديها طفرات. في حالات التليف الكيسي ، كل واحد من الأبوين لديه جينة CFTR (متحولة) وجين CF طبيعي ، ولكن إذا كان الجين الطبيعي المسيطر على الوالد قد لا يعرف أبداً أنه يحتوي على الجين المعيب وهي “حاملات” محتملة. جينات CFTR من كلا الوالدين تنتقل جينيا.

فحوالي واحد من كل 20 أميركياً هو حامل غير متأثر لجين CF غير طبيعي ، ولكن معظم هؤلاء الأشخاص البالغين عددهم 12 مليون شخص لا يدركون أنهم “حاملات”.

هناك حاجة لوجود اثنين من الجينات الطافرة (g) لكي يظهر التليف الكيسي. يحمل كل والد جينة معيبة (g) وجين واحد عادي (G). يكون الجين الطبيعي الوحيد كافيا للوظيفة العادية للغدد المخاطية ، وبالتالي يكون الوالدان خاليين من التليف الكيسي. كل طفل لديه خطر بنسبة 25 في المئة من وراثة جينات معيبة والحصول على CF ، و 25 في المئة فرصة لوراثة اثنين من الجينات العادية ، وفرصة 50 في المئة لكونها ناقلة غير متأثرة مثل الوالدين ، “يوضح مركز السيطرة على الأمراض والوقاية منها حول تطور التليف الكيسي.

ملاحظة

لا يقصد بهذا المحتوى أن يكون بديلاً عن المشورة الطبية المهنية أو التشخيص أو العلاج. استعن دائماً بنصيحة طبيبك أو أي من مقدمي الخدمات الصحية المؤهلين الآخرين مع أي أسئلة قد تكون لديكم بشأن حالة طبية. لا تتجاهل أبدا المشورة الطبية المتخصصة أو تتأخر في طلبها بسبب شيء قرأته على هذا الموقع.

مضاعفات الجهاز التنفسي

– تلف ممرات الهواء  (توسع الشعب). التليف الكيسي هو أحد الأسباب الرئيسية لتوسع الشعب، وهو مرض يضر بالممرات الهوائية. مما يصعب  حركة الهواء داخل الرئتين وخارجهما وإخلاء الممرات الهوائية (أنابيب الشعب الهوائية) من المخاط.

– حالات العدوى المزمنة. يوفر المخاط السميك في الرئتين والجيوب بيئة مثالية لتكاثر البكتيريا والفطريات. الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي  يعانون غالبا من حالات عدوى الجيوب، والتهاب الشعب الهوائية أو الالتهاب الرئوي.

– نمو ورم في الأنف (السلائل الأنفية). نظرا لان البطانة داخل الأنف تكون  ملتهبة ومتورمة، فإنه يمكنها تطوير أورام لينة ولحمية (سلائل).

– سعال الدم (نفث الدم). مع مرور الوقت، يمكن للتليف الكيسي أن يسبب ترقق جدران ممرات الهواء. ونتيجة لذلك، قد يعاني المراهقون والبالغون المصابون بأمراض التليف الكيسي من سعال الدم.

– استرواح الصدر. يعد هذا المرض، الذي يتجمع فيه الهواء في المساحة التي تفصل بين الرئتين وجدار الصدر، أكثر شيوعا في كبار السن المصابين بالتليف الكيسي. يمكن لاسترواح الصدر أن يسبب ضيق في التنفس وألم في الصدر

– فشل الجهاز التنفسي. مع مرور الوقت، يمكن للتليف الكيسي أن يسبب تلف أنسجة الرئة بدرجة تعطل عملها. وسوء وظيفة الرئة عادة تدريجيًا، ويمكن في النهاية أن يصبح الأمر مهددًا للحياة.

– التفاقم الحاد للأعراض . قد يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي من تفاقم أعراض الجهاز التنفسي، مثل السعال وضيق في التنفس، من عدة أيام إلى أسابيع. ويعرف هذا بالتفاقم الحاد ويتطلب العلاج في المستشفى.

مضاعفات الجهاز الهضمي

– نقص التغذية. يمكن للمخاط السميك أن يسد الأنابيب التي تنقل إنزيمات الجهاز الهضمي من البنكرياس إلى الأمعاء. من دون هذه الإنزيمات، لا يمكن أن يمتص جسدك البروتين أو الدهون أو الفيتامينات الذائبة في الدهون.

– داء السكري. يقوم البنكرياس بإنتاج الأنسولين، الذي يحتاجه جسمك لاستهلاك السكر. يزيد التليف الكيسي من خطر الإصابة بمرض السكري. يصاب حوالي 30 % من الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي بمرض السكري في سن 30.

– انسداد القناة الصفراوية. الأنبوب الذي يحمل الصفراء من الكبد والمرارة إلى الأمعاء الدقيقة قد يصبح مسدودًا وملتهبًا، الأمر الذي يؤدي إلى مشاكل في الكبد وأحيانًا حصى في المرارة.

– الانسداد المعوي. يمكن أن يحدث الانسداد المعوي للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي في جميع الأعمار. الأطفال والبالغون المصابون بالتليف الكيسي أكثر عرضة من الرضع للإصابة بالانغلاف، وهو مرض ينطوي فيه جزء من الأمعاء إلى الداخل على نفسه مثل الأكورديون.

– متلازمة انسداد الأمعاء البعيدة (DIOS). متلازمة انسداد الأمعاء البعيدة هي انسداد جزئي أو كامل في مكان التقاء الأمعاء الدقيقة مع الأمعاء الغليظة.

مضاعفات الجهاز التناسلي

يصاب تقريبا جميع الرجال المصابين بالتليف الكيسي بالعقم لأن الأنبوب الذي يربط الخصيتين وغدة البروستاتا (القناة الناقلة للمني) مسدود بالمخاط أو غير موجود أصلا ، بعض علاجات الخصوبة والإجراءات الجراحية تزيد من إمكانية أن يصبح مرضى التليف الكيسي من الرجال آباء بيولوجيين.

على الرغم من أن النساء المصابات بالتليف الكيسي قد يكن أقل خصوبة من النساء الأخريات، فمن الممكن لهن الحمل والولادة بشكل ناجح. ومع ذلك، يمكن أن يؤدي الحمل إلى تفاقم علامات وأعراض التليف الكيسي، لذا تأكد من مناقشة المخاطر المحتملة مع طبيبك.

مضاعفات أخرى

– ترقق العظام (هشاشة العظام). يعد الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي أكثر عرضة لخطر الإصابة بترقق خطير في العظام.

– اختلالات توازن الكهارل والجفاف. لأن الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي ينتجون عرقًا مالحا، فقد يكون توازن المعادن في دمهم مختلا. وتشمل الأعراض والمظاهر زيادة معدل ضربات القلب والإرهاق والضعف وانخفاض ضغط الدم.

سبل الوقاية

إذا كنت أنت أو شريكك لديكما أقارب يعانون التليف الكيسي، فكلاكما قد تحتاجان إلى الخضوع لاختبار جيني قبل الإنجاب. يمكن أن يساعد الاختبار، الذي يتم في المختبر على عينة من الدم، في تحديد مدى خطر ولادة طفل يعاني التليف الكيسي أيضا.

إذا كنت بالفعل حامل ويظهر الاختبار الجيني أن طفلك قد يكون عرضةً لخطر الإصابة بالتليف الكيسي، فيمكن لطبيبك إجراء اختبارات إضافية على الطفل في طور النمو.

الاختبارات الجينية غير متاحة لجميع الأشخاص. قبل أن تقرر القيام بالفحص، يجب عليك التحدث إلى أحد استشاري الوراثيات حول الأثر النفسي الذي قد تحمله نتائج الاختبار.

 

 

الوسوم :

شارك المقال في صفحاتك

معلومات الكاتب

Avatar

أكتب تعليق

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *